コウノドリ|10話 21トリソミーは誰もが知っているあの原因だった。

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出生前診断を受け、21トリソミー陽性という結果を受けた高山透子(初音映莉子)はいったいどんな気持ちだったのか。

この21トリソミーはどういったものなのでしょうか。

今回は、よくわからない方に向け解説してみました。

この記事を読み終えた後に、「21トリソミーとは・・・」を理解していただけれると嬉しく思います。



21トリソミーとは何なのか

21トリソミーとは、

国立研究開発法人 国立成育医療研究センターでは、ダウン症の解説にこのような記載がされています。

21トリソミー(症候群)は、21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である
小児慢性特定疾病情報センター引用:小児慢性特定疾病情報センター

つまり、21トリソミーとは、ダウン症の原因となる生まれ持った異常のことです。

こうすると、かなりイメージがつき、わかりやすいのではないでしょうか。

では、、もう少し詳しく説明していきます。

人は染色体から出来ている

人は、たくさんの細胞で出来ています。そして、細胞には、あなたという人を作り出す設計図が入った細胞があります。

その設計図が、DNAというものです。

そして、あなたという人を作るのにはとても多くの情報が必要となります。身長や体つき、顔など。そのため、このDNAの長さを見てみると、なんと約2mになると言われています。

それも一つの細胞にですよ。

そして、人が新しい細胞を作る際に見られる、このDNAを凝縮したものが染色体なのです。

染色体の種類

人は、男女で種類数に違いはありますが、人の染色体の数は46本とされています。

ちなみに、金魚は104本!

染色体の本数と動物的強弱は関係ないようです。簡単に、どんだけ情報が必要かどうかということ。

そのひとつひとつの染色体に、目の色などを決める情報などが入っています。

この染色体は2対で1組なので、46本は、1~23まで番号付けされているわけです。

トリソミーという言葉

このトリソミーとは、通常2本で対になる染色体が、3本になってしまった状態を言います。

1本だと、「モノソミー」
2本(通常)だと、「ダイソミー」
4本だと、「テトラソミー」

つまり、21番目の染色体が3本になってしまっている染色体異常のことを【21トリソミー】と言います。



21トリソミーがもたらすもの


21番目の染色体に異常がみられること。

というのはわかりましたが、では、この【21トリソミー】って何を意味しているのでしょうか。

ダウン症候群の約95%はこの21トリソミーだと言われ、

遺伝的なものはほとんどなく、受精時や受精卵の分裂などに偶然起こってしまうものです。

だから、母親のせいでも、父親のせいでもありません。事故のようなものだと言われています。



21トリソミー以外にもある染色体異常

18番目の染色体異常によって起こるのが、エドワーズ症候群というものもあります。

これは、出生後1年まで生きられる確率は10%未満とされ、自然流産となる可能性も高く。重度の心疾患も発症することもある先天性疾患になります。

まとめ

21トリソミーとは、ダウン症の原因に多く見られる染色体異常であることをご紹介しました。

出生前診断により、我が子の先天性の異常がわかったとき、私ならどうするのか。少し考えさせられる回になりそうです。

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